динамическая мутация

динамическая мутация
= мутация экспансии
dynamic mutation
[греч. dynamikos — относящийся к силе, сильный; лат. mutatio — изменение]
патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов, локализованных в кодирующих или регуляторных частях гена, сопровождающееся нарушением его функции. Д.м. возникает, по-видимому, за счет механизма скользящего нарушения спаривания оснований, приводящего к быстрому увеличению числа тринуклеотидных повторов и в конечном результате к нарушению работы соответствующего гена. Впервые Д.м. была обнаружена при молекулярном анализе синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, наследственная передача которой не подчинялась менделевским законам. В дальнейшем аналогичные мутации были описаны еще при 7 наследственных заболеваниях, контролируемых генами, расположенными на разных хромосомах. Для многих Д.м. характерно поражение головного мозга и особенно подкорковых структур, причем тяжесть заболевания и его начало коррелируют с числом возникающих в результате мутации дополнительных повторов.

Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. - М.: Языки славянских культур. . 2009.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Look at other dictionaries:

  • Мутация динамическая м экспансии — Мутация динамическая, м. экспансии * мутацыя дынамічная, м. экспансіі * dynamic mutation or expansion m. патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов, локализованных в кодирующих или регуляторных частях гена, сопровождающееся… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… …   Медицинская энциклопедия

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”